基因大解密~~基因檢測簡單問
一元復始、萬象更新。也許環顧我們身處的現實，仍舊有許多停滯無法前進的障礙，但是可別因此氣餒，更別以為別人會停下腳步等著您追上！讀者們如果還有印象，去年我們曾經專文介紹好萊塢巨星安潔莉娜‧裘莉先作了乳癌的基因檢測後再採用預防性雙側乳房切除手術，以大幅降低日後罹患乳癌的風險。小小一個跟驗血一樣的過程竟然有這麼大的影響力，而且隨著越來越多的研究發表，基因和我們生活各方面原來息息相關，並非只侷限於疾病或健康。筆者意識到基因醫學勢必會扮演更關鍵的角色，結合目前的其他檢查，可以帶給您更精確更完整的健康資訊，在新的一年將以系列專題做詳細介紹。這次就先以一些常見的問題做開始吧！
【基因】是什麼？
DNA 是我們每個人都帶有的遺傳密碼，是遺傳自父母親的先天特質，存在於我們身上的每一個細胞當中。 DNA 是由 A、T、C、G 四種遺傳物質（鹼基）所組成，其中 A 與 T 配對、 C 與 G 配對，兩兩互補而排列組合形成穩定的長鍊狀雙股螺旋結構。基因 (Gene) 則是座落在 DNA 雙股螺旋長鏈上的特定遺傳密碼片段，我們的 DNA 上有將近三萬組基因，它們就像是無形的開關，透過基因的啟動或關閉，微妙地控制著細胞與生理的運作。
若將我們的身體想像成一部電腦， DNA 密碼就如同電腦程式的二位原始碼（0 與1），而基因就是執行特定功能的電腦程式。 DNA 密碼（原始碼）的排列將影響基因（程式）的正常與否，也主宰了身體（電腦）將如何運作。
什麼是【基因檢測】？
經過基因體科學的分析與統計，目前已經能夠瞭解這些變異位點對於基因的影響，得知我們每一個人的先天基因體質，這就是所謂個人化基因檢測。
個人化基因檢測的應用非常廣泛，除了大家耳熟能詳的 DNA 身份鑑定外，還包含了預防醫學、個人保健乃至於臨床用藥指標，實屬科學史上的重大革新，早在2008年美國時代雜誌就將個人化基因檢測評選為『全球最重要的發明』，更數度登上 Nature 和 Science 雜誌與封面專輯報導。
主要的基因檢測大致可分為下列三大類：
- 1. 基因篩檢：針對單一基因性遺傳罕見疾病，可在懷孕過程中診斷出胎兒是否罹患單一基因遺傳罕見疾病，如：苯丙酮尿症、鐮刀型貧血症、唐氏症、脊髓性肌肉萎縮症與 X 染色體脆折症等。
- 2. 個人化基因檢測：除了單基因遺傳罕見疾病之外，大部份疾病是受到多個基因共同調控的『多基因疾病』。針對一系列特定單一核苷酸多型性(SNP) 基因位點進行分析，可以解讀常見重大疾病（如：癌症、心腦血管疾病等）的罹病風險與個人基因體質（如：肥胖體質、肌膚體質、適藥性體質等），廣泛應用在預防醫學與個人化醫療服務。
- 3. 特定基因序列分析：針對癌症容易發生突變的基因做完整的序列分析，找出是否帶有突變位點。可讓受檢者得知是否為家族遺傳性癌症的帶因者，如：遺傳性乳癌與卵巢癌的 BRCA1/BRCA2 基因分析；亦能做為臨床預先評估標靶治療藥物的重要指標，最常見的 EGFR 和 KRAS 基因突變分析已被定為健保給付標肺癌與大腸直腸癌靶治療藥物的重要依據。
基因檢測和我的健康有什麼關係？
基因是決定我們先天體質上是否容易罹患疾病的其中一項重要因子，疾病的發生則是基因與外在環境和個人生活習慣交互影響產生的結果。
美國國家衛生研究院長法蘭西斯．柯林斯(Francis Collins) 形容基因與健康的危險關係：「基因將子彈上膛，而扣下板機的是外在生活環境」。基因檢測能幫助我們偵測出隱藏在基因組 DNA 當中的不定時炸彈，降低對於未知健康風險性的恐慌感，並為我們爭取更多的時間採取正確而有效的治療或預防措施。
早期的基因篩檢，主要是應用在像是苯丙酮尿症、鐮刀型貧血症、唐氏症… 等單一基因性遺傳疾病，但此類疾病大多屬於罕見疾病，好發率低於萬分之一，而且通常一出生就已帶有病變，無法有效預防疾病的發生。目前基因檢測的新主流則是針對較常見的『多基因疾病』，將基因檢測進一步應用到臨床的預防醫學與個人化醫療服務。
『多基因疾病』通常是由數個基因異常所共同導致產生，並非由單獨一個基因異常就可以決定疾病的發生。常見的重大與慢性疾病當中有90%以上屬於此類，如：心腦血管疾病、癌症、糖尿病、小兒氣喘、精神疾病、退化性疾病等，常常是幾個特殊基因發生變異，使人容易罹患疾病。
相較於一般的健康檢查，基因檢測有何不同？
現行健康檢查主要是「及早發現、及早治療」的概念，希望透過定期的健康檢查(血液生化檢驗、腫瘤標記指數、斷層掃描、核磁共振、心血管影像分析等)，在疾病尚未惡化之前及早讓患者接受治療，讓患者獲得最佳效果。然而現今人口當中有相當大的比例屬於『亞健康』族群，無法從一般的健康檢查發現疾病的徵兆與風險，但由於先天遺傳體質、環境、生活形態等種種因素，讓我們身為重大疾病的高危險群卻不自知，一旦突然發病時往往已經為時已晚，造成無法挽回的遺憾。
基因檢測最大的優勢在於能夠透過科學分析我們的先天脆弱基因體質，預知罹患疾病的風險，讓我們充份瞭解自身的先天體質，根據自己的個人體質，採取最精確的個人化健康管理，避免疾病的發生的機會，正是預防醫學之所謂「上醫醫未病之病」的概念。
哪些人應該做基因檢測？
現在美國每年平均做基因檢測已經超過400萬人次，甚至連美國蘋果電腦創辦人賈伯斯(Steve Jobs) 都在其傳記中揭示曾接受過基因檢測。基因檢測協助醫師對疾病的診斷和分類變得更為精準，甚至做到沒發病就可查出來的症前診斷，達到預防醫學的目的，並針對每一個人的基因體質的不同提供個人化的健康照護與治療。
建議下列四大族群考慮基因檢測：
- 1. 新生兒及幼童：新生兒與幼童做基因檢測，是最有價值的，因為尚未受到生活環境和習慣的長期干擾，先天基因體質最接近於當下的生理狀態，得到 DNA 基因資訊是終生受用的。預知基因風險，杜絕致病環境因子與不良生活習慣，讓您的孩子健康成長。甚至能透過基因檢測，預測嬰幼兒的天賦基因潛能，讓您的孩子適性發展，贏在人生的起跑點上。
- 2. 重視健康者：個人化醫療和預防醫學的時代已經來臨，面對疾病的威脅我們不再只能聽天由命。您可以透過個人化基因檢測分析您的先天體質與健康風險，幫助您掌握生命的主動權，提早做出更好的健康選擇。
- 3. 具有遺傳疾病之家族史者：家族當中有兩位以上罹患同一種遺傳性疾病，就有可能是具有遺傳疾病之家族史的高風險群。基因檢測可讓您得知是否為遺傳性疾病的帶因者，協助您及早採取醫療預防措施，有效控制發病風險。
- 4. 已罹患特定疾病者：由於每個人的基因體質皆不相同，患者可以藉由基因檢測結果讓醫師準確選擇對患者最有效、傷害最低的藥物或療程。在第一時間選用對的方法，減少嘗試錯誤造成的延誤和痛苦，大幅提昇治療的效果與預後恢復情況。目前已應用在肺癌、大腸直腸癌、C 型肝炎和憂鬱症等疾病的藥物或療程參考指標。
基因檢測應經由專業醫師或有經驗的專業人士進行前對受檢者充分教育，使病人確實瞭解該基因的臨床意義及風險，再研判可能的遺傳趨勢及症候群，以選擇適切的檢測項目，基因檢測的結果更必須有專業的解讀與諮詢，以免造成您不必要的壓力。
作者：臺安醫院檢驗科主任 / 心臟內科主治醫師 陳立威
出處：臺安醫訊第191期
http://www.tahsda.org.tw/newsletters/?p=3009#.VQh5_46UeH4
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