寧可得到的是癌症！林書煒：「如果我們早一點知道，會不會有所改變？」－活力女王白錦蘭~做自己做快樂！

寧可得到的是癌症！林書煒：「如果我們早一點知道，會不會有所改變？」

http://www.storm.mg/lifestyle/44658 引用風傳媒

林書煒（取自林書煒臉書）

「原來我們浪費這麼多的時間！」想起來，當年也曾經有過「我有點不對勁」的感覺，但是因為了解不足，錯失了把握家人更緊密相處的機會....

由茱莉安•摩爾（Julianne Moore）主演的美國電影《我想念我自己》（Still Alice），劇情一位事業家庭有成的教授，正值人生高峰，卻被診斷出罹患早發性的阿滋海默症，也就是大眾一般常說的失智症，健康節目主持人林書煒的媽媽也是早發性失智症病患，「原來我們浪費這麼多的時間！」看完《我想念我自己》這部早發性失智症患者自傳式電影後，有特別深的感觸⋯⋯

不了解失智症 錯失與家人相處機會

林書煒說，電影的女主角有自覺，所以她去看了醫師，想起來，林媽媽當年自己也曾經有過「我有點不對勁」的感覺，但是因為對失智症的了解不足，媽媽自己沒察覺，家人也沒有注意，錯失了把握家人更緊密相處的機會。林書煒說，她知道這部電影很久，一直在想「要不要看」，正因為自己最親愛的媽媽本身就是病患，很怕觸景傷情，但是又很想去了解內容，因為無論是她自己的經驗，或是過去參考的書籍，都是從病患家屬的角度去看失智症，這部片是第一次從病患的角度了解失智症對患者的衝擊性。

林書煒後來擔任醫療健康相關節目的主持人，特意多加了解失智症的相關問題，她常常想：「如果我們早一點知道，會不會有所改變？」看完《我想念我自己》這部片後，由於女主角跟林媽媽一樣都是早發性的失智，所以令林書煒重新省視，回想起媽媽發病前幾年的狀況，其實林媽媽在發病前幾年就已經有很大的改變。包括本來每個月都由媽媽匯款給奶奶，她突然說不想做，改請家人做，甚至也不接電話，有一次不管是手機或是家裡的電話都找不到她，後來發現媽媽在家裡，問她為什麼不接電話，她只說「不想接！」林書煒說，想起來媽媽那時候已經無法處置比較複雜的事情了。

人人都是失智症的候選人，提早發現更能有助控制病情。

媽媽是老師怎會失智？走失後才肯面對

當時林書煒的媽媽只有50多歲，因為她很早就退休了，當時大家都以為她是因為太早退休生活失去重心，當時林媽媽常常說覺得自己「怪怪的」，天天抱怨長骨刺，這裡痛那裡痛，所以起初家人都以為媽媽是憂鬱症，後來醫師懷疑林媽媽可能是失智症，但是因為林媽媽太年輕，全家人都不肯接受，後來林媽媽走失，全家人終於面對事實，但林媽媽此時已經是中度失智，記憶力只剩下10％了。「媽媽是國中老師耶！怎麼可能會失智？」這種想法經常在腦中縈繞，林書煒說，《我想念我自己》的女主角是大學教授，女主角的經驗分享，相信應該讓許多人釋懷：不管你是王公貴族或是販夫走卒，人人都可能會是失智症的候選人。林書煒說，好希望這部戲能讓更多人了解失智症這個疾病，人人都能去提早發現，希望大家不要像他們家一樣，失去許多機會，她好希望能像女主角這樣，有機會去把握和家人相處的時間，她就可以多幾次帶媽媽去她想去的地方，在媽媽清醒的時間全家人能多相聚，因為現在，林媽媽大多的時間都不記得任何人，需要24小時有人陪伴，而且因為林媽媽是額葉型失智，容易語言喪失，必須有人刺激她的言語學習，所以不能請外勞，必須請台灣看護媽媽，光是看護費用，就比一般人多付出2～3倍的費用。

失智症無論對於病患或是家人，都造成極大衝擊。

「我寧可得到的是癌症而不是失智症」

台灣失智症協會秘書長湯麗玉表示，依千分之一的失智症盛行率推估，台灣的失智人口約有23萬9千人，其中30歲到64歲間的早發型患者就有1萬2千多人，而令人擔心的是，還有很多早發性的患者沒有被確定診斷，因為比起老人家的失憶容易讓家人警覺。湯麗玉說，早發性失智症患者太年輕了，大家根本不會去猜測他們罹患失智，大部分的患者都像書煒媽媽一樣被誤認為憂鬱症，即使被確診，也有許多人因為不忍家人這麼年輕就被宣布為失智症患者，常會採取否認的態度，直到患者病情急速惡化，只能面對事實。她覺得這部電影對失智症的宣導是很大的助益，從娛樂性電影中獲得知識，比起硬邦邦的疾病宣導短片，更能達到效果。

電影以說故事的方式，喚起大眾關注失智症議題。

正如片中女主角一樣，她說「我寧可得到的是癌症而不是失智症」，湯麗玉說，不只是作者本身覺得失智症令她失去自信，家屬罹患失智症對全家來說都是很大的衝擊，尤其早發性失智症好發於4、50歲左右，正是處於家庭支柱的年齡，對家庭的衝擊更大，曾有一位55歲才被正確診斷的患者，本來和太太一起經營公司，後來太太為了照顧他和4個小孩，只能把公司廉讓，無法安心工作，家庭從經濟富裕後來變成必須靠社會補助的低收入戶，人生劇變。湯麗玉說，雖然目前失智症仍是無法治癒，而且會持續變化的疾病，但是及早確定診斷，利用藥物合併非藥物治療，可以延緩患者病情惡化，目前的藥物療效一般約有二到三成的延緩退化作用，而非藥物治療的懷舊療法、卡啦OK的音樂療法，幫助患者重拾記憶，還有藝術治療、認知訓練等等。

愈早期接受治療，病況維持愈好

以台灣失智症協會的「瑞智學堂」來說，愈早期發現接受治療的，病情維持的效果愈好，目前有許多患者已經來到瑞智5～6年，到現在都維持在早期失智，她鼓勵病患家屬及早面對，學習幫忙患者提高生活能力，了解如何利用社會資源，包括日間照護等喘息服務等等，患者和照顧家屬，都有更高的生活品質，「珍愛記憶」，患者保有自己，也可以活得精釆！林書煒說，她們知道失智症病患一般統計的年限是8到10年，患者很容易發生肌肉萎縮、跌倒、感冒併發肺炎等而失去體能或生命，所以他們盡量在生活中訓練媽媽的肌力，包括種花維持體力，即使媽媽自己吃飯會弄得到處都是，也都讓她自己來，他們也用唱歌療法、懷舊療法等非藥物治療協助媽媽，她希望這部電影讓更多人了解失智症，及早發現家屬或自己的症狀，把握時間相聚。

( 圖／翻攝自CATCHPLAY官網)

阿茲海默症的早發型的基因變異與晚發型的基因變異：

失智症篇

阿茲海默症(Alzheimer’s disease)病因的基因學

臺大醫院神經科 朱海瑞/李銘仁

科學家至今尚未完全明白阿茲海默症的成因，然而，隨著對這個疾病的了解越來越多，我們發現基因在這疾病中越來越重要的地位，經由美國National Institute on Aging和其他機構贊助跟執行的研究，正在阿茲海默症病因的基因觀點上努力發展中。

疾病的遺傳基因觀點

有些疾病是因為一個基因的突變(genetic mutation)或永久性改變所造成，如果一個人從雙親遺傳到跟某疾病相關的突變基因，常常就會得到這個疾病，譬如囊腫纖維症(Cystic fibrosis)、肌肉萎縮症(Muscular dystrophy) 和亨丁頓舞蹈症(Huntington’s disease)都是單一基因的異常導致疾病的例子。

在其他疾病中，基因的變異或是基因的一個改變也許會發生，但是並不必然引起疾病。也就是說造成某些疾病發生，需要一個以上的基因變異，而這些基因變異會造成得到某個病的風險增加。這樣的變異就叫做基因上的危險因子(Genetic risk factor)

阿茲海默症的基因學觀點

阿茲海默症是一種不可逆，進展性的腦部疾病，其特徵為澱粉樣蛋白老化斑(Amyloid plaques)及神經纖維糾結(Neurofibrillary tangles)的形成、腦中神經細胞間連結的喪失，和這些神經細胞的凋亡。阿茲海默症可分為兩種：早發型阿茲海默症與晚發型阿茲海默症。兩者都跟基因具有關聯性。

早發型阿茲海默症

早發型阿茲海默症相當罕見，僅佔阿茲海默症病人中的5%，主要發生於30-60歲之間。有些早發型阿茲海默症被稱為家族性阿茲海默症(Familial AD)，具遺傳性。家族性阿茲海默症由一群在第21、14、1對染色體上基因變異和這些變異形成不正常的蛋白質所引起。第21對染色體上的APP基因突變造成不正常的澱粉樣蛋白前驅蛋白(Amyloid Precursor Protein)形成。第14對染色體上的PSEN1基因突變生成不正常的早老蛋白一號(Presenilin 1)。第1對染色體上PSEN2基因突變製造出早老蛋白二號(Prensinlin 2)。

即使只有這幾個突變基因其中之一被雙親中的一位傳給下一代，下一代也幾乎一定會發展出早發性阿茲海默症 (完全外顯性complete penetrance)。如果家長之一是家族性阿茲海默症，在下一代得到此病的機會高達50%，這就叫做「體顯性」遺傳。

科學家了解到上述幾個突變基因，都會造成β型澱粉樣蛋白的形成量上升，β型澱粉樣蛋白是澱粉樣蛋白前驅蛋白(APP)形成的腦中老化斑塊主要成分。

這些早發型疾病研究的重要性，在於它們證實基因在阿茲海默症的重要性、協助辨認出阿茲海默症裡面的關鍵的基因，和部分解釋阿茲海默症，發作年齡差異的原因。

晚發型阿茲海默症

絕大多數的阿茲海默症屬於晚發型，發生在60歲以後，科學家透過研究發現導致早發型阿茲海默症的突變基因，跟這類疾病沒有關聯。

雖然，晚發型阿茲海默症至今還未發現特定的致病基因，一個易感性基因危險因子(Predisposing Genetic Factor)已被發現會增加病情惡化的風險；第19號染色體上發現的E型載脂肪蛋白基因(APOE, Apolipoprotein E Gene)。APOE中包含一段在血液中攜帶膽固醇的蛋白基因序列。APOE基因有不同的對偶基因(Alleles)型態，其中最常見的為：APOE ε2，APOE ε3，和APOE ε4，

n APOE ε2比較罕見，它也許有拮抗阿茲海默症的功效－當病人有APOE ε2，跟具APOE ε4 的人相比，阿茲海默症的惡化會更晚發生。

n APOE ε3是其中最常見的對偶基因。研究人員認為它對疾病的角色很溫和，既不減少也不增加阿茲海默症的風險。

n APOE ε4在40% 晚發型阿茲海默症病人可以被偵測到，而在所有人口中約佔 25~30%；顯示有阿茲海默症的人更有可能具有APOE ε4；但也有許多病人是沒有APOE ε4對偶基因的。

雖然確實機轉還未知，不少研究顯示APOE ε4會增加得病風險，也幫助解釋阿茲海默症好發年齡的變異性：有遺傳到一個或兩個APOE ε4對偶基因的人比沒有的人有更早的疾病惡化。

科學家相信還有4到7個其他風險因子基因的存在，他們正在使用稱為全基因體相關性研究（GWAS, genome-wide association study）的新方法，以加快研究的速度。另一個可能的風險因子基因SORL1被發現於 2007年。該基因與澱粉樣蛋白前驅蛋白在細胞內的運輸有關，已有三個獨立的研究，確認該基因跟阿茲海默症的相關性。研究人員發現，當SORL1表現較低，或處於其他型式時，β型澱粉樣蛋白濃度上升，可能會損害神經元。

APOE基因檢測
目前已可以抽血檢驗APOE對偶基因類型。然而，APOE ε4只是一個風險因子，血液測試不能肯定一個人是否會得到阿茲海默症。一些研究者甚至認為，抽血篩檢永遠無法100%預測阿茲海默症是否會發生，不過再檢查一些其他風險因子基因也許還是有用的。

目前，APOE基因檢驗是用來研究一些可能有阿茲海默症惡化的高風險病人，科學家可以去研究疾病早期腦部的變化跟比較不同APOE對偶基因病人對於治療的效果。大多數研究人員同意，APOE基因檢驗可以用在群體中阿茲海默症的風險性篩檢，但沒有辦法明確判定出個人罹病的風險。也許有一天會有一個準確而可靠的檢驗可以用來篩檢健康的人的罹病風險；也會有有效的治療或預防方式出現。

研究方向
研究更多有關APOE基因ε4與其他風險因子基因，對疾病發展的角色是非常重要的，了解更多基因上的基礎知識可以幫助科學家了解：